Pradinis / Šeima ir sveikata / Genetikė Lina Basel-Salmon: „Ar norėtumėte turėti savo genetinį pasą?“

Genetikė Lina Basel-Salmon: „Ar norėtumėte turėti savo genetinį pasą?“

Vilniaus universitete (VU) vykusioje atviroje garsios genetikės iš Izraelio Linos Basel-Salmon paskaitoje „Genetinis pasas kiekvienam: naudingas ar žalingas?“ atsakymų į šį ir kitus visuomenei aktualius klausimus kartu ieškojo šios srities specialistai, Medicinos fakulteto (MF) studentai ir dėstytojai, Vilniaus mokyklų moksleiviai ir visi neabejingi „magiškam“, paslapčių kupinam genetikos mokslui.

„Mums yra didelė garbė šiandien pristatyti visame pasaulyje žinomą genetikos profesorę Liną Basel-Salmon, mūsų buvusią studentę, 1991 m. su pagyrimu pabaigusią Medicinos fakultetą ir nuolat šlovinančią jo vardą“, – sakė VU MF dekanas profesorius Algirdas Utkus. Pasak dekano, prof. L. Basel-Salmon nuolat aktyviai dalyvauja VU gyvenime, yra jo ambasadorė, MF tarptautinė patarėja, dažnai čia skaito paskaitas rezidentams ir studentams.

Genetikė Lina Basel–Salmon. Justino Stacevičiaus nuotr.

Genetiko pareiga – prevencija

Genetikos mokslas yra palyginti jaunas. Prieš maždaug 10 metų Italijos sostinėje vykusiame tarptautiniame genetikos specialistų susitikime pasaulio mokslininkai svarstė genetinio paso reikalingumą ir išreiškė nepritarimą tam. O kokia situacija yra šiandien? Ar tikslinga perskaityti kiekvieno žmogaus genetinį kodą ir sukurti genetinį pasą? Kokią naudą gausime nustatę mūsų DNR seką? Ar genetinio kodo iššifravimas padės išvengti ligų?

„Man ypač malonu atsakymus į visus aktualiausius šiuolaikinės genetikos klausimus pristatyti ne gydytojams, ne profesionalams, o žmonėms, galbūt tiesiogiai nesusijusiems su šiuo mokslu, – savo paskaitą pradėjo prof. L. Basel-Salmon. – Esu įsitikinusi, kad mūsų – genetikos entuziastų – misija yra skleisti žinias visuomenei, kad jūs galėtumėte jomis naudotis.“

Profesorė pasiūlė Lietuvoje, kaip ir Izraelyje, steigti „genetikos konsultanto“ specialybę (dabar yra medicinos genetiko gydytojo specialybė). Jos nuomone, sparčiai populiarėjantis ir daug iššūkių keliantis mokslas turėtų būti aiškinamas tik profesionalų. Mokslininkė pagyrė Lietuvą, pabrėždama, kad džiaugiasi iš savo tėvynės kolegų turėdama ko pasimokyti. Neseniai VU Santaros klinikose gimė pirmasis kūdikis po embriono genetinio ištyrimo.

Pasak prof. L. Basel-Salmon, šiandien visiems yra aktualu žinoti, kokius genetinius tyrimus galime atlikti vaisiui, vaikui ar suaugusiajam, kad išvengtume ligų, ir ką galime padaryti, kad pagerintume gimstančiųjų sveikatą. „Vienas išminčius pasakė: „Labai geras gydytojas padeda išvengti ligų. Vidutinis gydytojas pradeda gydyti atsiradus tik pirmiems ligos simptomams. O blogas gydytojas pradeda gydyti jau įsisenėjusią ligą, – pasakojo profesorė. – Esu įsitikinusi, kad genetiko pareiga – būti geru gydytoju ir pagrindinį dėmesį skirti prevencijai.“

Genų pakitimui nustatyti – vienas tyrimas

Vienas būtiniausių – kraujo tyrimas paprastai atliekamas kas kartą sveikatos sutrikimams nustatyti, vėliau taikomas gydymas ir pakartotinio kraujo tyrimo rezultatai jau pagerėja. Genetinis kraujo tyrimas atliekamas tik vieną kartą gyvenime, ir gauto rezultato nebepakeisi. „Blogas“ kraujo tyrimas gali tapti „geru“, tačiau surasto mutavusio geno niekas nepavers geru: su šia informacija teks gyventi visą gyvenimą“, – pažymėjo mokslininkė. Tik vieno karto užtenka sužinoti, kad mūsų genai, kurie gali lemti kokią nors ligą, yra pakitę. Psichologiniai šio žinojimo padariniai yra labai rimti. Todėl kiekvienas, besiruošiantis atlikti genetinį tyrimą, turėtų gerai suprasti, kam jis tai daro, koks gali būti poveikis jam pačiam ir jo šeimos nariams. Daryti genetinius tyrimus ar nedaryti, pasirenkame mes patys, čia negali būti jokios prievartos. Specialistas turi tik labai gerai išaiškinti, kodėl juos reikia daryti. 

DNR (deoksiribonukleorūgšties) molekulėje yra užkoduota genetinė informacija, kuri perduodama dalijimosi metu naujoms ląstelėms, o per lytines ląsteles – individo palikuoniams. Šios molekulės atradimas buvo didžiulis žingsnis genetikos, biologijos, medicinos ir kitų mokslų pažangos link. Pirmoji DNR tyrimais susidomėjo Rosalinda Franklin. Vėliau nauja mokslo sritis sužadino ir kitų mokslininkų smalsumą. Netrukus Jamesas Watsonas, Francisas Crickas ir Maurice’as Wilkinsas visame pasaulyje išgarsėjo kaip DNR struktūros atradėjai ir 1962 m. buvo apdovanoti Nobelio premija. O R. Franklin indėlis buvo ilgam pamirštas.

Naudingas ir farmakologijai

Genetika mūsų gyvenime lemia daug ką: kai kurias ligas, tai, kaip atrodome ir kaip elgiamės, specifinius, tik mums būdingus bruožus. Ji padeda geriau pažinti save ir aplinką. Bet genetikos mokslas dar nėra išsprendęs tam tikrų dilemų ir svarbių etikos klausimų. Pavyzdžiui, kaip susiklostys tolesnis gyvenimas žmogaus, įsigijusio genetinį pasą? Ar žinojimas, kokiomis ligomis sirgsi, netampa per sunkia našta? O gal tokios žinios kaip tik padeda užkirsti kelią sunkioms ligoms ir gerokai pailgina gyvenimą?

Jau šiandien pasaulyje sekvenuojama dešimčių tūkstančių naujagimių DNR. Mokslininkai stebi, kaip naujagimių tėvai reaguoja į iššifruotą vaikų genetinę informaciją, kaip ši informacija praktiškai padeda vaikų sveikatai. Svarstoma, kiek visa tai kainuoja – kiek išleidžiama tyrimams, kiek sutaupoma ligų gydymui.

Paklausta, ar genetinis pasas būtų naudingas ir farmakologijai, ekspertė atsako teigiamai: „Jo duomenys padėtų gydyti ligas, leistų efektyviau sekti diabetą, kraujospūdžio ir širdies ligas.“ Mokslas sugeba labai lengvai perskaityti šią informaciją, tačiau esminis klausimas: kaip ją interpretuoti? Pasak prof. L. Basel-Salmon, genetikų bendruomenė bando spręsti etines ir kitokias problemas, kurdama atitinkamas informacijos bazes.

Kiekvienas sveikas žmogus turi 10–30 genetinių mutacijų. Bet jei mūsų partneris taip pat turi pakitimą tame pačiame gene, egzistuoja 25 proc. tikimybė, kad vaikas gims su genetine liga. Vaisiui atliekamas genetinis tyrimas kelia naujų klausimų: kas bus, jei paaiškės, kad vaisius serga? Nutraukti nėštumą? Ką ir kada sakyti, o ką nutylėti? Genetinį tyrimą atlikus suaugusiajam, gali pasidaryti psichologiškai sunku sužinojus, kad serga ar sirgs nepagydoma liga. Greičiausiai toks žmogus geriau pasirinktų niekada nesužinoti šios informacijos? Kita vertus, tokia informacija gali padėti išgelbėti sveikatą ar net gyvybę pritaikant įmanomas profilaktines priemones.

„Genominė medicina gali smarkiai pagerinti paciento sveikatą, tačiau genetinis pasas dar slepia daug iššūkių. Perskaitę žmogaus genomą, rasime tūkstančius įvairių genų pakitimų, kurių galbūt nemokėsime interpretuoti. Be to, svarbu suprasti, kad daugumai genetinių ligų, kurias nustatysime, nei profilaktikos, nei gydymo nėra ir niekada nebus“, – pabrėžė mokslininkė.

Įvardijo privalumus

Genetinis pasas – XXI amžiuje techniškai tai įmanoma. Tačiau ar žmogaus genų sekvenavimas visiškai apsaugos žmoniją nuo genetinių ligų? „Kai kuriais atvejais tyrimai gali užduoti daugiau klausimų nei pateikti atsakymų. Čia svarbu ir kokiame žmogaus gyvenimo tarpsnyje (vaisius, naujagimis, suaugęs) reikėtų sukurti jo genetinį pasą. Ir ar tokio paso turėjimas kiekvienam vis dėlto yra naudingas, ar žalingas?“ – samprotavo profesorė.

Prof. L. Basel-Salmon neabejoja, kad genetinis pasas turi daug privalumų: ankstyva diagnozė, vaikų sveikata, vėžio ir kai kurių kitų ligų profilaktika. Jis neabejotinai gali pagerinti sveikatą skiriant tinkamus vaistus, taikant gydymą, profilaktines ar prevencines priemones ir pan. Bet, kita vertus, mokslininkė yra įsitikinusi, kad ne visada galima tiksliai interpretuoti genetinį kodą. Todėl gali būti padaryta klaidinančių išvadų.

Pasaulio genetikos mokslininkai vieningi – niekas nėra abejingas savo sveikatai. Tačiau šiandien yra svarbu gerai pagalvoti, ar mes jau pasiruošę turėti savo genetinį pasą. Prisipažindama, kad pati tokio paso neturi, garsi mokslininkė prof. L. Basel-Salmon savo paskaitą užbaigė verčiančiu susimąstyti retoriniu klausimu (kreipdamasi ne tik į paskaitos auditoriją): „O ar jūs norėtumėte turėti savo genetinį pasą?“

Genetikos mokslą populiarinanti mokslininkė dėsto Tel Avivo universitete, vadovauja didžiausiam Izraelyje Rabino medicinos centro Raphaelio Recanati genetikos institutui, dirba mokslinį darbą ir padeda su retomis genetinėmis ligomis susidūrusioms šeimoms. Praėjusį penktadienį Kaune prof. Linai Basel-Salmon, vienai iš penkių užsienio lietuvių, buvo įteikta mokslo premija už tarptautinio lygio mokslo laimėjimus ir bendradarbiavimą su Lietuva.

naujienos.vu.lt

Komentarai

Jūsų el. pašto adresas nebus viešai skelbiamas. Privalomi laukai žymimi *

*

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Scroll To Top
%d bloggers like this: