Kiekvienas žmogus yra iš savo tėvų paveldėtų mutacijų ir vidutiniškai 60 naujų mutacijų mozaika. Tačiau tikrai ne visi pokyčiai genome lemia kurią nors genetinę ligą. Hantingtono liga yra genetinė neurodegeneracinė liga, kurios atsiradimą lemia vieno geno pokytis. Šį geną turime kiekvienas iš mūsų, tačiau serga tik tie, kurie turi pokyčių jame.
Fiziniai šios ligos simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje – nuo kūdikystės iki senatvės. Vis dėlto dažniausiai – pacientams nuo 35 iki 44 metų, o maždaug 6 proc. atvejų prasideda, iki pacientams sukanka 21 metai. Įprastai ligos progresavimas užtrunka 10–35 metus nuo tos akimirkos, kai pasireiškia pirmieji simptomai.
„Hantingtono liga buvo žinoma jau ir XVII amžiuje. Tačiau tik 1872 metų balandžio 13 d. Kolumbijos medicinos mokyklos absolventas, 22 metų mokslininkas gydytojas Džordžas Hantingtonas (angl. George Huntington) aprašė šią ligą ir paskelbė mokslinę publikaciją The Medical and Surgical Reporter žurnale. 2105 m. VUL Santariškių klinikose pradėjo veikti vienintelis Lietuvoje Hantingtono ligos kompetencijos (koordinacinis) centras, vienijantis skirtingų sričių specialistus – gydytojus genetikus, logoterapeutus, gydytojus dietologus ir kitus“, – apie visuomenei menkai žinomą ligą pasakoja Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Žmonėms, sergantiems Hantingtono liga, pasireiškia trys pagrindinės simptomų grupės: motorinių (judesių), kognityvinių (pažintinių) funkcijų sutrikimas bei elgesio (charakterio) pokyčiai.
Liga stipriai pažeidžia motorinę (judėjimo) funkciją. Ankstyvuoju periodu pasireiškia neramumas, bruzdumas, kiek vėliau atsiranda neryškūs nevalingi veido bei galūnių judesiai. Iš pradžių judėjimo sutrikimai labiau pastebimi būnant ramybės būsenos (sėdint ar gulint). Vėliau nevalingi judesiai dažnėja, o jų amplitudė didėja.
Ligai progresuojant, nekontroliuojami judesiai vis dažnėja ir didėja, atsiranda tipiškas šios ligos simptomas – chorėjos. Tai trumpi, staigūs, nereguliarūs galūnių, veido bei liežuvio judesiai, kurie turi tendenciją plisti į gretimas kūno dalis. Kartais jie būna labai intensyvūs, tai gali žmogui trukdyti atlikti valingus (atliekamus savo noru) judesius, išlaikyti pusiausvyrą bei koordinaciją. Kartais sergantieji griūva, gali rimtai susižaloti.
Kognityvinių (pažintinių) funkcijų pablogėjimas dažnai pasireiškia anksti ir progresuoja. Būdingi vykdomosios funkcijos, problemų sprendimo, dėmesio, atminties, kalbos sklandumo ir supratimo sutrikimai. Palaipsniui ryškėja intelekto pokyčiai. Vis sunkiau tampa sukaupti dėmesį, įsiminti naujas žinias, susidoroti su įprastomis užduotimis darbe ir namie. Atmintis santykinai mažai sutrinka, rečiau būna kalbos sutrikimų. Ligai progresuojant, išsivysto demencija.
Dažnai pasitaiko psichikos sutrikimų. Jie būna labai įvairūs, pasireiškiantys plataus spektro simptomais. Svarbu į tai atkreipti dėmesį, nes šie sutrikimai pasireiškia dar iki motorikos sutrikimų, turi didelės įtakos pacientų adaptacijai ir funkcionavimui. Daugelis iš jų gali būti sėkmingai koreguojami medikamentais.
Charakterio pokyčiai pasireiškia sergantiesiems ganėtinai anksti dėl frontalinės smegenų dalies pažeidimo. Irzlumas, dirglumas, įtarumas, nerimastingumas, greita nuotaikų kaita, pyktis, įmantrus ir ekscentriškas elgesys, pavyduliavimas, netinkamas seksualinis elgesys arba apatija viskam – tai simptomai, būdingi organiniam asmenybės sutrikimui. Tokie asmenybės charakterio pokyčiai yra nuolatiniai, labai apsunkinantys socialinę adaptaciją bei pagalbos teikimą pačiam pacientui.
„Santariškių klinikų specialistai supranta, kokia sudėtinga Hantingtono liga tiek pacientams, tiek jų artimiesiems. Jau antrus metus organizuojame mokslinę praktinę Hantingtono ligos konferenciją, kurioje dalyvaus specialistai iš Šveicarijos, Lenkijos, Didžiosios Britanijos, Italijos, Švedijos ir, žinoma, Lietuvos. Be to, ėmėmės iniciatyvos padėti sergantiesiems šia liga ir jų artimiesiems. Nuoširdžiai kviečiame dalyvauti 2-oje Hantingtono liga sergančių pacientų mokykloje – stovykloje, kuri vyks 2017 m. balandžio 8 d. Santariškių klinikų Reabilitacijos ir sporto medicinos centre. Mokykloje bus organizuojami specializuoti teoriniai ir praktiniai užsiėmimai“, – į renginius kviečia profesorius A. Utkus.