Lietuvos sveikatos mokslų universiteto (LSMU) mokslininkų bei kolegų iš Ženevos universiteto (UNIGE) ir Ženevos universitetinės ligoninės (HUG) atliktas tyrimas leido nustatyti tikslią diabeto diagnozę daugiau nei 1200 vaikų ir jaunuolių Lietuvoje. Tiksli molekulinė diabeto diagnozė gali gerokai palengvinti ligos gydymą, kai kuriais atvejais leisti insulino injekcijas pakeisti geriamaisiais vaistais.
Atlikus tikslią ligos diagnozę kartais gydymo visai nereikia. Tai gerina pacientų gyvenimo kokybę, padeda išvengti komplikacijų. Pats tyrimas leido tiksliau nustatyti monogeninio diabeto mastą pediatrijoje.
Pasaulyje diabetu serga daugiau nei 400 milijonų gyventojų, tai – viena didžiausių visuomenės sveikatos problemų. Cukrinis diabetas yra metabolinių sutrikimų visuma, kai nustatoma lėtinė hiperglikemija (gliukozės kiekio kraujyje padidėjimas) ir medžiagų apykaitos sutrikimai, lemiantys ilgalaikį įvairių organų pažeidimą,
Pasak vienos iš tyrimo organizatorių, LSMU MA Endokrinologijos klinikos vadovės prof. Rasos Verkauskienės, labai svarbu kuo anksčiau tiksliai diagnozuoti ligą ir pradėti taikyti tinkamą gydymą.
„Monogeninio diabeto atveju yra galimybė keisti gydymą iš insulino į geriamuosius gliukozės kiekį kraujyje mažinančius vaistus. Kai kuriais atvejais gydymo visai nereikia. Tai turi daug įtakos pacientų gyvenimo kokybei, leidžia išvengti lėtinių diabeto komplikacijų, taip pat daro teigiamą farmakoekonominį poveikį“, – teigia prof. R. Verkauskienė.
Monogeniniu diabetu, kuriam būdinga cukraus kiekį kraujyje reguliuojančių genų mutacija, serga 1–4 proc. visų pacientų. Ši diabeto forma dėl panašių klinikinių savybių dažnai painiojama su visuomenėje labiausiai paplitusiu 1 ir 2 tipo diabetu, todėl daugiau nei 90 proc. atvejų ligos diagnozė yra netiksli. Nors įvairių diabeto formų savybės panašios, tačiau ligų padariniai yra labai skirtingi.
Tyrimo metu, nustačius vieno geno mutaciją, kuri sukelia diabetą, net 10 proc. tiriamųjų diagnozuotas monogeninis diabetas. Mokslininkai taip pat pirmą kartą aptiko net 11 naujų genų, kuriuose rasti genetiniai variantai nėra iki šiol aprašyti mokslinėje literatūroje. Tęsiant bendradarbiavimą su Ženevos universiteto mokslininkais, tolesnius šių genų tyrimus vykdo LSMU Endokrinologijos klinikos doktorantė Ingrida Stankutė.
Monogeninį diabetą sukelia vieno geno mutacija. Daugeliu atvejų ši mutacija neleidžia už insulino gamybą kasoje atsakingoms beta ląstelėms tinkamai funkcionuoti, o liga dažnai išsivysto paauglystėje. Kartais dėl kasos neišsivystymo ar sutrikusios jos funkcijos insulinas skiriamas ir naujagimiams.
1 tipo diabetu sergantys jaunuoliai privalo laikytis griežto gydymo režimo, leistis insuliną. Genų mutacijos atveju insuliną gaminančias beta ląsteles dažnai galima stimuliuoti specialiais geriamaisiais vaistais (sulfonilkarbamidais). Vaistai leidžia atsisakyti insulino injekcijų ir turi geresnį poveikį ligos kontrolei bei gyvenimo kokybei.